Puede heredarse de forma dominante (por ejemplo, a través de NOTCH1) o de forma recesiva (por ejemplo, a través de DOCK6). Los genes implicados afectan al desarrollo de los vasos sanguíneos y a la señalización celular en el embrión. Las formas dominantes presentan gravedad variable, incluso dentro de una misma familia.
Signos y síntomas
Las principales características son la aplasia cutis congénita, una zona de piel ausente y, en ocasiones, del hueso craneal subyacente en el cuero cabelludo, y defectos transversales terminales en las extremidades, como dedos de las manos o de los pies cortos o ausentes. En algunos lactantes puede aparecer cutis marmorata (piel marmórea o moteada), y las malformaciones cardiovasculares se dan aproximadamente en el 23 % de las personas. Con menor frecuencia aparecen anomalías cerebrales, convulsiones, retraso del desarrollo o problemas oculares, que son más típicos de las formas recesivas, como la asociada a DOCK6.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento incluye el cuidado de las heridas y del cuero cabelludo, en ocasiones cirugía para los defectos craneales, la evaluación de las extremidades y estudios de imagen del corazón y del cerebro. El asesoramiento genético ayuda a aclarar si la forma presente en una familia es dominante (1 de cada 2 posibilidades de transmitirla) o recesiva (los progenitores son portadores), y orienta el estudio de los familiares.
También conocida como
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
También se incluyen formas específicas
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- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
