Condrodisplasia relacionada con FGFR3
Autosómica dominante · La acondroplasia, la forma más frecuente, se produce en aproximadamente 1 de cada 15.000 a 30.000 nacimientos.
Displasias esqueléticas causadas por variantes de ganancia de función en FGFR3, la mayoría de las cuales surgen de novo (nuevas) en lugar de heredarse de uno de los progenitores; casi toda la acondroplasia está causada por una única variante, p.Gly380Arg.
Qué cambia un diagnóstico
El seguimiento especializado vigila complicaciones como el estrechamiento de la base del cráneo y de la columna vertebral, y vosoritida está aprobada para mejorar el crecimiento en niños con acondroplasia.
Genes analizados
Incluye 10 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
