Autosómica recesiva
Causada por alteraciones bialélicas de pérdida de función en ambas copias del gen DDR2, que codifica un receptor tirosina quinasa de dominio discoidina.
Signos y síntomas
Talla baja desproporcionada, con extremidades cortas y manos cortas. La calcificación del cartílago y de otros tejidos se desarrolla de forma progresiva, con anomalías vertebrales y de los extremos óseos (epifisarias). Se han descrito rasgos faciales característicos, y también se ha comunicado hidrocefalia y hemorragia intracraneal.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se adapta a los rasgos presentes. Normalmente, ambos progenitores son portadores, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type
