Displasia torácica de costillas cortas 7, con o sin polidactilia
Autosómica recesiva
Esta afección está causada por alteraciones en las dos copias de WDR35, gen necesario para el transporte de proteínas dentro de los cilios. Los cilios defectuosos alteran las señales que controlan el desarrollo de los huesos y de los órganos. Las alteraciones en WDR35 también causan la displasia craneoectodérmica.
Signos y síntomas
Son características las costillas cortas y el tórax estrecho, las extremidades cortas y, a veces, los dedos adicionales en manos o pies, que pueden observarse en las ecografías prenatales. La dificultad respiratoria causada por el tórax pequeño puede ser grave y poner en peligro la vida en la lactancia. También pueden presentarse diferencias en los riñones, el hígado, el corazón y el cerebro.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento se centra en el apoyo respiratorio y la monitorización de la respiración, con seguimiento renal, hepático y ocular en los supervivientes y atención ortopédica. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores son portadores y cada futuro hijo tiene un 25 % de probabilidades de verse afectado; se puede ofrecer el estudio de portadores y las pruebas prenatales.
Genes analizados
También conocida como
short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7
