Autosómica dominante
La displasia condrometafisaria de Schmid está causada por una alteración en una copia de COL10A1, gen que produce el colágeno tipo X, presente en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos. El colágeno defectuoso altera el crecimiento óseo en los extremos de los huesos largos.
Signos y síntomas
La talla baja, las piernas arqueadas y la marcha de pato suelen aparecer en el segundo año de vida. Son frecuentes las alteraciones de la cadera (coxa vara) y el dolor en las piernas, y las radiografías muestran cartílagos de crecimiento irregulares y ensanchados. La inteligencia y los rasgos faciales son normales, y las alteraciones de las manos y la columna suelen ser leves.
Qué cambia un diagnóstico
El seguimiento traumatológico es el pilar del tratamiento, y en algunos niños se recurre a la cirugía para corregir un arqueamiento grave de las piernas o una deformidad de la cadera; las deformidades pueden reaparecer con el crecimiento. Se recomienda asesoramiento genético: cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidad de heredar la alteración, y también se dan casos nuevos (de novo).
Genes analizados
También conocida como
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
