Recesiva ligada al cromosoma X
Está causado por alteraciones en ARSL, una enzima arilsulfatasa situada en el cromosoma X que se cree que interviene en procesos dependientes de la vitamina K en el hueso. Los varones se ven afectados, y las mujeres portadoras suelen no presentar síntomas.
Signos y síntomas
Son típicos el escaso desarrollo de la zona media de la cara, con nariz plana (hipoplasia nasal), y los huesos terminales de los dedos cortos, con calcificación punteada del cartílago visible en las radiografías durante la infancia, que va desapareciendo con la edad. La talla baja es frecuente. Con menos frecuencia se observa estrechamiento o inestabilidad de la columna cervical, estrechamiento de las vías respiratorias, pérdida auditiva o retraso del desarrollo.
Qué cambia un diagnóstico
Pruebas de imagen de la columna cervical, valoración de la vía aérea antes de la anestesia, pruebas auditivas y seguimiento por otorrinolaringología. A los familiares femeninos se les puede ofrecer un análisis de portador, y el asesoramiento genético le explicará la probabilidad de transmitirla.
Genes analizados
También conocida como
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
