Autosómica dominante
Causado por un cambio en una copia de SRCAP, gen que ayuda a regular cómo se empaqueta el ADN. Los cambios causantes son variantes truncantes agrupadas en los últimos exones (33 y 34) del gen, y la mayoría surgen de novo.
Signos y síntomas
Talla baja con retraso de la edad ósea y retraso marcado del lenguaje expresivo y del habla. Entre los rasgos faciales característicos se incluyen un rostro triangular, ojos hundidos, pestañas largas, nariz prominente y labios finos. Son frecuentes la discapacidad intelectual leve y las diferencias en el aprendizaje o en el comportamiento. Con menor frecuencia se observan alteraciones renales, testículos no descendidos, pérdida de audición, alteraciones cardíacas o convulsiones.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento del crecimiento, valorando en algunos casos el tratamiento con hormona del crecimiento; logopedia y apoyo educativo. Se recomienda evaluar los riñones, la audición, la visión y la dentición. La mayoría de los casos surgen de novo, pero cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidades de heredar el cambio, por lo que se aconseja asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
