Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en ambas copias de TRIP11, que codifica GMAP-210, una proteína del aparato de Golgi necesaria para procesar proteínas en las células del cartílago. La pérdida completa de función provoca la acondrogénesis tipo 1A, mientras que las alteraciones que conservan algo de función causan la odontocondrodisplasia, de menor gravedad.
Signos y síntomas
La acondrogénesis tipo 1A provoca brazos y piernas muy cortos, tórax estrecho y una osificación deficiente del cráneo y de la columna vertebral antes del nacimiento, y la mayoría de los bebés afectados no sobreviven. La odontocondrodisplasia provoca alteraciones esqueléticas en la columna vertebral y en las zonas de crecimiento de los huesos, junto con dientes decolorados y frágiles que se parecen a la dentinogénesis imperfecta. También se describen alteraciones en la columna vertebral.
Qué cambia un diagnóstico
En la odontocondrodisplasia, la atención incluye revisiones ortopédicas y odontológicas. En la acondrogénesis, el diagnóstico prenatal permite a las familias tomar decisiones informadas. Los dos progenitores de un hijo afectado suelen ser portadores, por lo que cada hijo adicional tiene un 25 % de probabilidad de verse afectado; se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
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- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
