Autosómica dominante
Causado por alteraciones en una copia de LMX1B, un gen que guía el desarrollo de la parte posterior de las extremidades, de los filtros renales y del ojo. La mayoría de las personas lo heredan de un progenitor afectado; en el resto aparece de novo.
Signos y síntomas
Son característicos uñas pequeñas, partidas o ausentes, sobre todo en los pulgares, y rótulas pequeñas o ausentes. Son frecuentes las diferencias en los codos que limitan la extensión y los cuernos óseos en la pelvis, visibles en la radiografía. Algunas personas desarrollan proteínas en la orina y, con menos frecuencia, insuficiencia renal; el glaucoma es más frecuente que en la población general.
Qué cambia un diagnóstico
Los controles periódicos de proteínas en la orina, la monitorización de la presión arterial y las revisiones oculares para detectar glaucoma permiten un tratamiento temprano. La atención traumatológica y de fisioterapia aborda los problemas de rodilla y codo. El asesoramiento genético explica la probabilidad de 1 entre 2 de transmitir la afección a cada hijo.
Genes analizados
También conocida como
arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome
