Autosómica dominante
Causado por cambios de pérdida de función en una copia de SMAD6, que normalmente frena la señalización de BMP en el desarrollo de los huesos y del corazón. La penetrancia es incompleta: muchas personas que heredan un cambio no presentan síntomas.
Signos y síntomas
Una característica clave es la fusión precoz de las suturas craneales de la línea media (craneosinostosis sagital o metópica), que provoca una forma inusual de la cabeza en la infancia. Algunas personas presentan defectos cardíacos congénitos, como una válvula aórtica bicúspide o una obstrucción del ventrículo izquierdo. Algunas personas también presentan fusión de los huesos del antebrazo (sinostosis radiocubital).
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación de la forma de la cabeza en la infancia, con cirugía para la craneosinostosis cuando sea necesario, y un estudio de imagen del corazón para detectar problemas en las válvulas o en la aorta. Dado que muchos portadores no presentan síntomas, el asesoramiento genético es importante, y el estudio de los familiares puede orientar el cribado del corazón y del cráneo.
Genes analizados
También conocida como
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
