Síndrome de defectos vertebrales, cardíacos, renales y de extremidades 2
Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en ambas copias de KYNU, una enzima de la vía que produce NAD a partir del aminoácido triptófano. Los niveles bajos de NAD durante el desarrollo embrionario alteran la formación de varios órganos.
Signos y síntomas
Son típicos los defectos de segmentación vertebral, las malformaciones cardíacas, las anomalías renales y las diferencias en las extremidades, a veces con talla baja. Algunos niños presentan retraso del desarrollo. En la orina pueden encontrarse niveles elevados de ácido xanturénico, un producto de la degradación del triptófano.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se centra en cada defecto congénito, con seguimiento cardiológico, renal y ortopédico. En estudios con animales, la suplementación con niacina durante el embarazo previno defectos similares, pero esto no se ha establecido en personas. Están disponibles el estudio de portadores en familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
VCRL2
