Autosómica recesiva
El síndrome de Catel-Manzke se debe a alteraciones en las dos copias de TGDS, un gen implicado en la producción de los componentes de azúcar necesarios para el desarrollo del cartílago y del esqueleto.
Signos y síntomas
Las características que lo definen son la secuencia de Pierre Robin (una mandíbula inferior pequeña) y un hueso extra en la base del dedo índice, que hace que el dedo se doble hacia un lado. Con menor frecuencia aparecen malformaciones cardíacas, talla baja u otras diferencias en los dedos de las manos y de los pies.
Qué cambia un diagnóstico
Puede ser necesario un apoyo temprano para la vía respiratoria y la alimentación, así como una valoración de las manos, y podrían requerirse revisiones cardíacas dado que se han descrito malformaciones del corazón. Se recomienda asesoramiento genético; los progenitores suelen ser portadores, y puede ofrecerse un estudio de portadores a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
