Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de INPPL1, que codifica SHIP2, una enzima que regula un lípido de señalización celular. La pérdida de esta enzima altera el desarrollo de la placa de crecimiento.
Signos y síntomas
Las extremidades cortas, las manos y los pies pequeños, y una cabeza grande con frente prominente y puente nasal aplanado se observan al nacer o poco después, con una edad ósea notablemente retrasada en la radiografía. Son frecuentes las vértebras aplanadas y el retraso en el desarrollo de la motricidad gruesa. Con menor frecuencia aparecen problemas respiratorios debidos a un tórax estrecho, y algunas personas presentan pérdida renal de fosfato.
Qué cambia un diagnóstico
La atención incluye seguimiento esquelético y respiratorio, apoyo ortopédico y control del fosfato en sangre. Ambos progenitores suelen ser portadores, por lo que se ofrece asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
OPSMD
