Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de GYG1, que codifica la glucogenina-1, la proteína que inicia la formación de glucógeno. El glucógeno anormal (poliglucosano) se acumula en las fibras musculares.
Signos y síntomas
Es típica la debilidad progresiva de los músculos de la cadera y los hombros, o a veces de las manos y la parte inferior de las piernas, que aparece en la edad adulta. La biopsia muscular muestra depósitos de poliglucosano. El músculo cardiaco también puede verse afectado, lo que provoca miocardiopatía.
Qué cambia un diagnóstico
Fisioterapia y apoyo para la movilidad, con evaluación cardiaca, ya que algunas personas desarrollan miocardiopatía. Están disponibles el estudio de portadores en familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
