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Informe de afecciones · Musculoesquelético
Trastorno hereditario en el que el tejido fibroso sustituye al hueso de la mandíbula inferior y superior durante la infancia, lo que da lugar a mejillas redondeadas; por lo general se estabiliza o mejora después de la pubertad.
Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.
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Pedir con PremiumAutosómica dominante
Aumento de tamaño bilateral e indoloro de las mandíbulas desde la primera infancia, debido a lesiones fibrosas, causado por variantes en SH3BP2; los dientes pueden desplazarse o perderse.
Genes analizados
También conocida como
CRBM; familial fibrous dysplasia of the jaws; familial multilocular cystic disease of the jaws
Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.
Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
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