Síndrome de contracturas congénitas letal 11
Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias de GLDN (gliomedina), una proteína que contribuye a formar los nodos de Ranvier, los espacios a lo largo de las fibras nerviosas aisladas.
Signos y síntomas
Reducción de los movimientos fetales y contracturas articulares (artrogriposis) presentes al nacer, con problemas respiratorios relacionados con pulmones poco desarrollados. Muchos bebés afectados no sobreviven al periodo neonatal. Algunos sobreviven con cuidados intensivos y apoyo respiratorio crónico, pero pueden desarrollar problemas musculares y respiratorios progresivos en la infancia tardía o en la adolescencia.
Qué cambia un diagnóstico
Las formas graves pueden detectarse en la ecografía prenatal; los recién nacidos necesitan cuidados intensivos especializados, y los supervivientes se benefician de apoyo respiratorio, fisioterapia y atención ortopédica. Los progenitores son portadores, por lo que están disponibles las pruebas de portador para familiares, el asesoramiento genético y las opciones para futuros embarazos.
Genes analizados
También conocida como
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
