Recesiva ligada al cromosoma X
Está causada por alteraciones que inactivan el gen RBM10, situado en el cromosoma X. RBM10 regula el empalme de los transcritos génicos. Los varones se ven afectados, mientras que las madres pueden ser portadoras no afectadas.
Signos y síntomas
TARP son las siglas de talipes (pie zambo), atrial septal defect (comunicación interauricular), Robin sequence (micrognatia, paladar hendido y caída de la lengua hacia atrás) y persistent left superior vena cava (vena cava superior izquierda persistente). Se han descrito problemas de alimentación en la lactancia, y el pronóstico de la enfermedad es desfavorable, con algunos niños que fallecen en los primeros años de vida. También se han descrito alteraciones del sistema nervioso central, anomalías renales y otras lesiones cardíacas.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento se centra en el manejo de la vía aérea, la alimentación y el corazón, junto con tratamiento ortopédico y de la hendidura labial y paladar, así como apoyo al desarrollo. Los familiares de sexo femenino pueden someterse a un análisis de portadoras, y se recomienda asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
