Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias del gen ALX3, que codifica un factor de transcripción que guía el desarrollo de la parte frontal de la cara. Es una forma de displasia frontonasal.
Signos y síntomas
Ojos muy separados, puente nasal y columela anchos, punta nasal dividida, fosas nasales en forma de hendidura muy separadas entre sí y un filtro labial largo, con una muesca en la línea media del labio superior. Con menor frecuencia aparecen quistes dermoides en la línea media y caída del párpado superior (ptosis).
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación y, si se desea, cirugía reconstructiva a cargo de un equipo craneofacial. Los padres de un niño afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas de portador.
Genes analizados
También conocida como
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
