Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPD II)
Autosómica recesiva
Causado por alteraciones de pérdida de función en las dos copias de PCNT, que codifica la pericentrina, una proteína del centrosoma que organiza la división celular. Se cree que la reducción de la proliferación celular contribuye al tamaño muy pequeño del cuerpo y del cerebro.
Signos y síntomas
Restricción grave del crecimiento antes y después del nacimiento, con una talla adulta de unos 50 a 100 cm (20 a 40 pulgadas) y microcefalia marcada; el intelecto suele ser normal. Pueden presentarse dientes pequeños, voz aguda y problemas de cadera. Muchas personas desarrollan enfermedad de los vasos sanguíneos cerebrales, incluidas moyamoya y aneurismas, y puede desarrollarse resistencia a la insulina y diabetes.
Qué cambia un diagnóstico
La realización de estudios por imagen periódicos de los vasos sanguíneos cerebrales desde el diagnóstico permite tratar de forma temprana la moyamoya o los aneurismas. También se recomienda el cribado de resistencia a la insulina y diabetes, así como la atención ortopédica y odontológica; la hormona del crecimiento debe evitarse salvo que exista un déficit de hormona del crecimiento. Los dos progenitores de un hijo afectado suelen ser portadores, por lo que cada hijo adicional tiene un 1 de cada 4 de probabilidades de estar afectado; se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2
