Autosómica dominante
Causada por cambios que impiden que una copia del gen SF3B4 funcione; SF3B4 forma parte de la maquinaria que empalma los transcritos génicos.
Signos y síntomas
Mandíbula inferior pequeña, pómulos poco desarrollados y ojos con inclinación descendente, a menudo con paladar hendido y pérdida auditiva de tipo conductivo. Los pulgares están malformados o ausentes, y los huesos del antebrazo pueden estar acortados. Las dificultades respiratorias y para alimentarse son frecuentes en la lactancia. También pueden verse afectadas las piernas o los pies.
Qué cambia un diagnóstico
Los recién nacidos pueden necesitar apoyo para la vía aérea y la alimentación. Los problemas de audición, paladar, mandíbula y manos se tratan según sea necesario. El asesoramiento genético y el estudio de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- Nager acrofacial dysostosis
