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Informe de afecciones · Musculoesquelético
Enfermedades raras de un solo gen que causan baja densidad ósea y fracturas desde la infancia o la edad adulta temprana. Son distintas de la osteoporosis común asociada a la edad, y este informe no estima el riesgo de la forma común.
Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.
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Pedir con PremiumOsteoporosis de inicio temprano con fracturas, incluidas fracturas vertebrales, causada por variantes en PLS3; los varones suelen verse afectados de forma más grave que las mujeres.
Genes analizados
Autosómica dominante
Baja densidad ósea y fracturas desde la infancia o la edad adulta temprana causadas por variantes de pérdida de función en LRP5.
Autosómica dominante
Osteoporosis con fracturas que comienzan en la infancia, junto con retraso del desarrollo, causada por variantes en COPB2.
Genes analizados
Autosómica dominante
Osteoporosis en la infancia o en adultos jóvenes con fracturas asociada a variantes en WNT1.
Genes analizados
También conocida como
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.
Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
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