Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de CCN6 (anteriormente denominado WISP3), un gen necesario para mantener el cartílago articular. Cada progenitor suele portar una copia alterada.
Signos y síntomas
La rigidez articular, la inflamación de las articulaciones de los dedos y la reducción del movimiento suelen comenzar entre los 3 y los 8 años de edad y progresan lentamente hacia las rodillas, las caderas y la columna vertebral. Entre sus características se encuentran las vértebras aplanadas, un tronco corto y un patrón de marcha anormal, mientras que los marcadores sanguíneos de inflamación permanecen normales. En la edad adulta se desarrolla una artrosis temprana.
Qué cambia un diagnóstico
Fisioterapia y control del dolor, con cirugía de sustitución articular en caso de daño avanzado de cadera o rodilla. Reconocer la enfermedad ayuda a evitar tratarla como artritis inflamatoria, ya que a menudo se confunde con artritis juvenil. El asesoramiento genético y las pruebas de portador en familiares aclaran el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome
