Autosómica recesiva · Solo se han descrito un pequeño número de familias.
Causada por alteraciones en las dos copias del gen MYO18B, que codifica una proteína de miosina. Las muestras de músculo muestran filamentos de miosina anómalos.
Signos y síntomas
Debilidad muscular, que afecta principalmente a los músculos proximales de las piernas, con fusión de huesos del cuello (anomalía de Klippel-Feil) y talla baja. En la mayoría de las personas se observan rasgos faciales característicos, como caída de los párpados (ptosis) y nariz bulbosa.
Qué cambia un diagnóstico
Fisioterapia y cuidados de apoyo, con seguimiento ortopédico de la columna vertebral. Los padres de un niño afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas de portador.
Genes analizados
También conocida como
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
