Miopatía relacionada con SCN4A, autosómica recesiva
Autosómica recesiva
Se debe a alteraciones en las dos copias de SCN4A que reducen la función del canal de sodio del músculo esquelético, por lo que las fibras musculares no pueden generar impulsos correctamente. Las alteraciones distintas, en una sola copia de SCN4A, causan enfermedades dominantes como la parálisis periódica y la miotonía.
Signos y síntomas
Desde el nacimiento se han descrito disminución del tono muscular, dificultad respiratoria y retraso en el desarrollo motor. Puede haber menor movimiento fetal antes del nacimiento, y la debilidad puede progresar más adelante en la vida.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo respiratorio y de alimentación, fisioterapia y atención ortopédica, con seguimiento neuromuscular. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y hay pruebas de portador y prenatales disponibles para las familias.
Genes analizados
También conocida como
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
