Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de EXOC6B, componente del complejo del exocisto, que transporta proteínas hasta la superficie celular. Solo se ha descrito un pequeño número de familias.
Signos y síntomas
Talla baja con alteraciones en las vértebras y en los extremos de crecimiento de los huesos largos. Es característica una laxitud articular marcada con luxaciones, sobre todo de rodillas, caderas y codos. También se han descrito curvatura de la columna y retraso del desarrollo.
Qué cambia un diagnóstico
Atención ortopédica y fisioterapéutica para controlar las luxaciones articulares y la curvatura de la columna, con seguimiento del crecimiento. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y hay disponible un análisis de portadores para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
