Causada por alteraciones en COL11A2, que codifica una parte del colágeno tipo XI presente en el cartílago y en el oído interno. Se han descrito formas con alteraciones en ambas copias (recesiva) y en una sola copia (dominante), que se solapan con el síndrome de Weissenbacher-Zweymüller y con el síndrome de Stickler tipo III. Los problemas oculares no son típicos, ya que COL11A2 se relaciona con el síndrome de Stickler no ocular.
Signos y síntomas
Pérdida auditiva neurosensorial grave, a menudo de frecuencias altas, que suele aparecer en la infancia. Son típicas las extremidades cortas con articulaciones agrandadas, las vértebras aplanadas y un rostro plano con nariz corta. Casi todos los lactantes afectados nacen con paladar hendido, y es frecuente una mandíbula inferior pequeña. Son comunes los dolores articulares y la artritis que comienzan en edades tempranas.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación auditiva temprana, con audífonos cuando sea necesario, y seguimiento traumatológico de las articulaciones y la columna. El asesoramiento genético y las pruebas a los familiares se adaptan según se trate de la forma dominante o de la forma recesiva.
También conocida como
Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
- otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
