Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en las dos copias de SLC10A7, un transportador de membrana necesario para la glicosilación normal (la adición de cadenas de azúcares a las proteínas) y para el manejo del calcio. Normalmente, cada progenitor porta una copia alterada.
Signos y síntomas
Talla baja, que a menudo se detecta antes del nacimiento, con alteraciones esqueléticas como escoliosis y luxaciones de las articulaciones grandes. El esmalte dental es fino o está mal formado (amelogénesis imperfecta). También pueden aparecer diferencias faciales y retraso del desarrollo.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento ortopédico de la columna vertebral y de las articulaciones, con cirugía de columna cuando sea necesaria, y atención odontológica especializada. El asesoramiento genético y el estudio de portadores en los familiares aclaran el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
SSASKS
