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Informe de afecciones · Musculoesquelético

Deficiencia de SHOX

Afecciones causadas por la pérdida del gen SHOX, una de las causas monogénicas más frecuentes de talla baja, que a menudo se acompañan de antebrazos y piernas acortados.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 2 enfermedades que analizamos

Discondrosteosis de Leri-Weill

Talla baja con antebrazos y piernas acortados y una deformidad característica de la muñeca (deformidad de Madelung), causada por la pérdida de una copia de SHOX o de sus regiones reguladoras.

Qué cambia un diagnóstico

El tratamiento con hormona del crecimiento está aprobado para niños con talla baja debida a la deficiencia de SHOX.

Genes analizados

También conocida como

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Displasia mesomélica de Langer

Una forma más grave de deficiencia de SHOX, con un acortamiento marcado de los antebrazos y las piernas, causada por la pérdida de ambas copias de SHOX.

Genes analizados

También conocida como

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Limitaciones

  • SHOX se encuentra en la región pseudoautosómica que comparten los cromosomas X e Y, y la mayoría de los casos (alrededor del 70 al 80 %) están causados por deleciones de SHOX o de sus regiones reguladoras cercanas. Es posible que estas no se detecten.

Otros conditions de musculoesquelético

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