Está causada por una alteración activadora recurrente en SMO (p.Leu412Phe) que aparece después de la concepción, por lo que solo algunas células la portan. SMO forma parte de la vía de señalización hedgehog, que guía el desarrollo.
Signos y síntomas
Son características típicas la fusión prematura de los huesos del cráneo (como la craneosinostosis unicoronal), dedos y artejos supernumerarios o fusionados, y lesiones cutáneas en parches. Se han descrito diferencias cerebrales, como la ausencia del cuerpo calloso, y anomalías oculares, como coloboma u ojos pequeños. También se presentan problemas intestinales, como malrotación y crecimiento excesivo del músculo liso que puede causar obstrucción. También se han descrito tumores de la piel u otros tejidos.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se adapta a las características presentes, incluida la vigilancia de las complicaciones intestinales. Dado que la alteración es somática y esporádica, la probabilidad de recurrencia en los hermanos es baja.
Genes analizados
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Curry-Jones syndrome
- Happle-Tinschert syndrome
