Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de MEGF10, que afectan a las células satélite, las células madre del músculo, en su diferenciación hacia fibras musculares. Las formas graves se conocen como miopatía de inicio temprano con arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (EMARDD).
Signos y síntomas
En la forma grave, la debilidad y la ausencia de reflejos están presentes al nacer o en la infancia, con dificultades respiratorias que requieren ventilación, problemas de deglución y, más adelante, escoliosis y contracturas articulares. Las formas más leves comienzan en la infancia o en la edad adulta con debilidad de evolución lenta, que en ocasiones afecta a la respiración.
Qué cambia un diagnóstico
La atención incluye la monitorización y el apoyo respiratorio, incluida la ventilación no invasiva, el apoyo a la alimentación, la fisioterapia y el manejo de la escoliosis. Los padres suelen ser portadores, por lo que están disponibles las pruebas de portador para familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
