Autosómica dominante
Causado por alteraciones en el gen PLCB4, que actúa en una vía de señalización que da forma a la parte inferior de la cara durante el desarrollo temprano. Se describe principalmente como herencia dominante, con una copia alterada que puede heredarse o ser de novo, aunque también se ha descrito herencia recesiva.
Signos y síntomas
El rasgo más típico es una oreja en forma de «signo de interrogación», con una muesca o hendidura entre la parte superior de la oreja y el lóbulo. La mandíbula inferior es pequeña y el cóndilo mandibular (la articulación de la mandíbula) está poco desarrollado, lo que puede afectar a la masticación y a la apertura de la boca. Muchos lactantes presentan dificultades respiratorias o para alimentarse. Con menor frecuencia se observan una boca pequeña y pérdida de audición. Las características varían mucho, incluso dentro de una misma familia.
Qué cambia un diagnóstico
Los recién nacidos pueden necesitar una valoración de la vía aérea y de la alimentación. Se ofrecen pruebas de audición, tratamiento ortodóncico y cirugía de la mandíbula, así como reconstrucción de la oreja, según sea necesario. El asesoramiento genético ayuda a aclarar el patrón de herencia y el riesgo de recurrencia para la familia.
Genes analizados
También conocida como
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
