Autosómica dominante
Causada por un cambio en una copia del gen ZSWIM6. Se ha descrito un cambio recurrente en varias familias no emparentadas. Algunos casos surgen de novo, es decir, como un cambio nuevo que no se hereda de ninguno de los progenitores, y también se ha descrito la herencia de un progenitor levemente afectado con cambios en mosaico.
Signos y síntomas
Displasia frontonasal, con ojos muy separados y punta nasal ancha o bífida, junto con diferencias en las extremidades, como dedos gordos adicionales (polidactilia preaxial) y huesos de la espinilla poco desarrollados. También se observan diferencias cerebrales, como agenesia del cuerpo calloso, y discapacidad intelectual. Se han descrito otras malformaciones cerebrales, como encefalocele y lipoma interhemisférico.
Qué cambia un diagnóstico
La atención incluye una valoración craneofacial y ortopédica, una revisión neurológica y apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo. Algunos casos surgen de novo, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
