Síndrome de defectos vertebrales, cardíacos, renales y de extremidades 3
Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en ambas copias de NADSYN1, que produce la enzima del último paso en la síntesis de NAD, una molécula esencial para el metabolismo celular. La escasez de NAD durante el desarrollo embrionario altera la formación de los órganos.
Signos y síntomas
Malformaciones congénitas de las vértebras, defectos cardíacos, malformaciones renales y diferencias en las extremidades, a menudo en combinación. La talla baja es frecuente. La gravedad varía, y en algunos embarazos afectados se produce la pérdida del feto.
Qué cambia un diagnóstico
La atención depende de las características presentes, con tratamiento cardíaco, renal, ortopédico y quirúrgico. El seguimiento incluye controles del crecimiento, el desarrollo, la audición, la vista y la tiroides, y se vigilan la presión arterial y la función renal cuando están afectados los riñones. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y hay pruebas de portador y prenatales disponibles para las familias.
Genes analizados
También conocida como
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3; VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 3
