Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en las dos copias del gen INTU, que forma parte del complejo CPLANE necesario para construir los cilios primarios. Solo se han descrito un pequeño número de familias.
Signos y síntomas
Entre las características descritas se incluyen dedos o dedos de los pies supernumerarios, un tórax corto y estrecho debido a costillas cortas, y diferencias en la boca, como tejido gingival extra (frenillos) o diferencias en la lengua. Con menos frecuencia se observan diferencias en el cerebro o en los riñones; la gravedad varía entre familias.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se adapta a las características presentes, incluida la atención ortopédica y odontológica, y el control de otros órganos como el corazón y los riñones. Los padres de un hijo afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y un análisis de portadores.
Genes analizados
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- orofaciodigital syndrome 17
- short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
