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Informe de afecciones · Musculoesquelético

Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

Distrofia muscular hereditaria que suele debilitar primero los músculos de la cara, las escápulas y la parte superior de los brazos, a menudo de forma asimétrica en los dos lados del cuerpo.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Autosómica dominante · Se estima que afecta a entre 1 de cada 8.000 y 1 de cada 20.000 personas.

Distrofia muscular que suele aparecer en la adolescencia o en la edad adulta, causada por una actividad inadecuada del gen DUX4, ya sea por una región de repeticiones D4Z4 acortada en el cromosoma 4 (tipo 1) o por variantes en SMCHD1, DNMT3B o LRIF1 (tipo 2).

También conocida como

facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
  • muscular dystrophy, scapulohumeral
MONDO:0001347Orphanet 269MedGen 65956

Limitaciones

  • Alrededor del 95 % de los casos de FSHD (tipo 1) están causados por una región de repeticiones D4Z4 acortada en el cromosoma 4, que no puede medirse de forma fiable con la secuenciación del genoma completo de lecturas cortas. Solo puede detectarse el tipo 2 (principalmente variantes en SMCHD1), por lo que un resultado negativo no descarta la FSHD.

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