Autosómica dominante
Está causado por cambios de pérdida de función en una copia del gen TBX3, un gen que dirige el desarrollo de las extremidades, las mamas y otros órganos. Puede heredarse de un progenitor afectado, y las características varían mucho dentro de una misma familia.
Signos y síntomas
Las diferencias en el lado del dedo meñique de la mano y del antebrazo van desde un dedo meñique pequeño o adicional hasta defectos ulnares de las extremidades. Son frecuentes las mamas o los pezones poco desarrollados, la reducción de la sudoración axilar y la pubertad retrasada o los genitales pequeños. Con menor frecuencia aparecen diferencias dentales o talla baja.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación de la mano y de traumatología, revisión endocrinológica del crecimiento y la pubertad, y revisiones dentales. El asesoramiento genético explica el riesgo de transmitir el cambio; los familiares con rasgos leves también pueden portarlo.
Genes analizados
También conocida como
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
