Autosómica dominante
Causado por cambios en una copia de NOG, que codifica la noggina, una proteína que limita la señalización de BMP para permitir la formación de las articulaciones. Los cambios pueden heredarse, y las características varían dentro de una misma familia.
Signos y síntomas
Fusión de las articulaciones de los dedos, normalmente la articulación más cercana a los nudillos, que provoca dedos rígidos que no pueden doblarse por completo, a menudo con fusión de los huesos de la muñeca o del tobillo. La pérdida auditiva de transmisión por fusión del estribo en el oído medio es frecuente. Con menor frecuencia aparecen dedos cortos, pulgares y dedos de los pies anchos, o movilidad limitada del codo.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación auditiva, con audífonos o cirugía del estribo en caso de pérdida auditiva de transmisión, y terapia de la mano o asesoramiento ortopédico. Cada hijo de una persona afectada puede heredar el cambio, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas genéticas a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
NOG-SSD
Incluye 5 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
