Síndrome de Hajdu-Cheney (acroosteólisis, tipo dominante)
Autosómica dominante
Pérdida progresiva de los huesos de las puntas de los dedos de las manos y los pies, osteoporosis, alteraciones del cráneo y, en ocasiones, quistes renales, causada por variantes truncantes en NOTCH2.
Genes analizados
También conocida como
acrodentoosteodysplasia; acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible; Arthrodentoosteodysplasia; Cheney syndrome; Hajdu Cheney Syndrome; Hajdu-Cheney syndrome-NOTCH2; HJCYS; serpentine fibula polycystic kidney syndrome
