Autosómica dominante · Se han descrito 16 personas afectadas.
Está causada por un cambio recurrente en una copia del gen COG4, que forma parte de un complejo que transporta proteínas a través del aparato de Golgi dentro de las células. El cambio altera la función de la proteína en lugar de desactivar el gen, y casi todos los casos surgen de novo.
Signos y síntomas
La talla baja se hace evidente en la primera infancia, con una frente prominente, una mandíbula inferior pequeña y alteraciones en la columna vertebral y en los huesos largos. Se han descrito dedos de manos y pies cortos y, con frecuencia, pie zambo. La inteligencia suele ser normal. Con menor frecuencia aparecen cataratas, alteraciones retinianas, pérdida auditiva o inestabilidad de los huesos superiores del cuello.
Qué cambia un diagnóstico
La atención incluye seguimiento ortopédico, evaluación de la inestabilidad de los huesos superiores del cuello (evitando la gimnasia y el trampolín hasta descartarla) y revisiones oculares y auditivas periódicas. Los casos suelen ser de novo, pero el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS
