Autosómica dominante
Causada por alteraciones en una copia de SOX9, un gen que controla el desarrollo del cartílago, los huesos y los testículos; en la mayoría de los casos, una copia ha perdido su función. La mayoría de los casos surgen de novo.
Signos y síntomas
Arqueamiento de los huesos del muslo y de la tibia, omoplatos pequeños, mandíbula pequeña con paladar hendido, pies zambos y solo 11 pares de costillas. Las vías respiratorias blandas y estrechas suelen causar dificultades respiratorias, y muchos bebés afectados fallecen en el periodo neonatal. Aproximadamente tres cuartas partes de los varones genéticos afectados presentan genitales femeninos o ambiguos. Quienes sobreviven a la lactancia pueden desarrollar curvatura de la columna vertebral, talla baja o pérdida auditiva.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se centra en el apoyo respiratorio y de alimentación durante la lactancia, con seguimiento ortopédico, auditivo y de la columna para quienes sobreviven al periodo neonatal. Es necesaria una evaluación endocrina cuando se ve afectado el desarrollo sexual. La mayoría de los casos surgen de novo, pero se han descrito casos de mosaicismo parental, por lo que el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1
