Autosómica recesiva · Solo se ha descrito un pequeño número de personas.
Está causada por alteraciones que impiden que ambas copias del gen MTX2 funcionen. MTX2 produce metaxina-2, una proteína necesaria para la estructura y el funcionamiento normales de las mitocondrias.
Signos y síntomas
Crecimiento lento y talla baja, con una mandíbula inferior poco desarrollada, reabsorción ósea (pérdida de hueso) y pérdida de grasa bajo la piel que le confiere un aspecto envejecido. También se han descrito problemas renales, hipertensión arterial y calcificación arterial.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, con una evaluación clínica especializada en centros expertos y el manejo de problemas como la hipertensión arterial y la afectación renal. Se recomienda asesoramiento genético, y hay disponible un análisis de portadores para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
