Enfermedad de Caffey (hiperostosis cortical infantil)
Autosómica dominante
La enfermedad de Caffey familiar está causada por un cambio específico en el gen COL1A1, que produce el colágeno tipo I, el colágeno más abundante del organismo. Algunos casos se heredan de un progenitor que padeció la enfermedad en la infancia, mientras que otros aparecen de novo.
Signos y síntomas
Los síntomas suelen comenzar en los primeros meses de vida, con inflamación dolorosa al tacto sobre los huesos, irritabilidad y, a veces, fiebre. Las radiografías muestran formación de hueso nuevo en la capa externa, más a menudo en la mandíbula, las clavículas y los huesos largos de los brazos y las piernas. Los episodios suelen resolverse hacia los dos años de edad, aunque pueden reaparecer. Con menos frecuencia, los adultos presentan articulaciones laxas, piel elástica o fragilidad ósea.
Qué cambia un diagnóstico
La enfermedad suele remitir por sí sola y el tratamiento es de apoyo, con alivio del dolor. Pueden utilizarse a corto plazo medicamentos antiinflamatorios, para bajar la fiebre y para aliviar el dolor. Reconocerla ayuda a evitar pruebas innecesarias para descartar infección, lesión o tumor. Se recomienda el asesoramiento genético: cada hijo de una persona que padeció la enfermedad en la infancia tiene un 50 % de probabilidades de heredar el cambio.
Genes analizados
También conocida como
infantile cortical hyperostosis
