Autosómica dominante
Causada por una alteración en una copia de FAM111A, una proteína cuya función normal todavía se está estudiando. La mayoría de los casos surgen de novo.
Signos y síntomas
En el síndrome de Kenny-Caffey, talla baja con huesos largos estrechos y de paredes gruesas, retraso en el cierre de la fontanela del cráneo y diferencias en los ojos y en los dientes. Es frecuente un nivel bajo de hormona paratiroidea que provoca calcio bajo en sangre, y se han descrito convulsiones o espasmos. Con menor frecuencia, la afección es más grave, como osteocraniostenosis, con huesos delgados, costillas finas y problemas respiratorios, que pueden ser mortales en el periodo neonatal.
Qué cambia un diagnóstico
Control del calcio en sangre, con tratamiento con calcio y vitamina D activa para el hipoparatiroidismo, además de seguimiento oftalmológico, dental y del crecimiento. La mayoría de los casos surgen de novo, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
