Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en ambas copias de TBXAS1, que codifica la tromboxano sintasa, una enzima que produce moléculas de señalización que afectan a la remodelación ósea y a la médula ósea. Por lo general, cada progenitor porta una copia alterada.
Signos y síntomas
En la infancia aparece un aumento de la densidad y un engrosamiento de las diáfisis de los huesos largos, a veces con curvatura de las piernas. La anemia que no responde al tratamiento se debe a la cicatrización de la médula ósea. Algunas personas también presentan inflamación sistémica.
Qué cambia un diagnóstico
La anemia y los cambios en la médula ósea suelen responder bien a dosis bajas de corticoides, por lo que es importante reconocer la enfermedad de forma temprana. Los recuentos sanguíneos y los huesos se controlan a lo largo del tiempo. El asesoramiento genético y el estudio de portadores en los familiares aclaran el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
