Autosómica dominante
Está causado por cambios en una copia de NFIX que producen una proteína anómala que interfiere con la normal, en lugar de simplemente reducirla (lo que causa el síndrome de Malan, relacionado). Los cambios descritos han surgido de novo.
Signos y síntomas
Los huesos maduran más rápido de lo habitual, y con frecuencia el crecimiento es deficiente; en algunos casos se ha descrito un fallo de medro al nacer. La discapacidad intelectual y los rasgos faciales característicos son típicos. Otras características descritas incluyen una frente prominente, cuencas oculares poco profundas y pectus excavatum.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de apoyo, con seguimiento de los huesos y del desarrollo. Como los casos descritos han surgido de novo, el riesgo de recurrencia es bajo, pero se recomienda igualmente asesoramiento genético y el estudio genético de los progenitores.
Genes analizados
También conocida como
accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS
