Síndrome de Meier-Gorlin 7
Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en ambas copias de CDC45, gen necesario para iniciar la copia del ADN antes de que una célula se divida. Estas alteraciones perturban la replicación del ADN, lo que se cree que contribuye a los problemas de crecimiento.
Signos y síntomas
La talla baja, las orejas pequeñas y las rótulas pequeñas o ausentes son típicas del síndrome de Meier-Gorlin. La craneosinostosis (fusión precoz de los huesos del cráneo) es característica de las alteraciones en CDC45, y también se ha descrito una malformación anorrectal. Algunas personas no presentan las características de las orejas o las rótulas, y en el trastorno en sentido amplio se presentan anomalías genitales.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el crecimiento y la alimentación, evaluación craneofacial y cirugía para la craneosinostosis cuando sea necesario, con revisión ortopédica de las rodillas. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
