Autosómica dominante
Causada por un cambio en una copia de STIM1 u ORAI1, que en conjunto controlan la entrada de calcio mediada por almacenes. Los cambios que causan la enfermedad son de ganancia de función, lo que permite que entre demasiado calcio en las células.
Signos y síntomas
Debilidad muscular, a menudo en las piernas, junto con calambres o dolor muscular, que comienza en la infancia. Algunas personas presentan características del síndrome de Stormorken, como pupilas pequeñas (miosis), un recuento bajo de plaquetas con tendencia a sangrar, un bazo pequeño o ausente, piel escamosa y talla baja. Algunas personas desarrollan contracturas articulares.
Qué cambia un diagnóstico
Fisioterapia y seguimiento neuromuscular, con controles del recuento sanguíneo, del bazo y de los ojos cuando puedan estar presentes rasgos del síndrome de Stormorken. Los hijos de una persona afectada pueden heredar el cambio, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas genéticas a los familiares.
También conocida como
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
