ANO5

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Distal Myopathies

  • Miyoshi MyopathyΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μια distal μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από αδυναμία στο οπίσθιο διαμέρισμα των κάτω άκρων (μύες γαστροκνήμιου και υποκνημίδιου) και συνδέεται με δυσκολία στο να στέκεται κανείς στις μύτες των ποδιών.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Distale Myopathie

    Μια ομάδα κληρονομικών μυοπαθειών στις οποίες η αδυναμία ξεκινά στα χέρια, στα αντιβράχια, στα κάτω άκρα ή στα πόδια, και που οφείλονται σε γονίδια όπως τα TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX και MATR3.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

• Μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων

  • Η μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων ορίζεται ως μια ομάδα πολλών υποτύπων με διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας (ενώ και η διαγνωστική επάρκεια ποικίλλει). Οι φορείς παραλλαγών που σχετίζονται με την πάθηση θα πρέπει να απευθυνθούν σε ειδικό μυοσκελετικών παθήσεων για οριστική διάγνωση.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Οστεογένεση Ατελής

  • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά με μπλε σκληρωτικούς χιτώνες, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Κυκλικά ενδοφλέβια διφωσφονικά (παμιδρονάτη, ζολεδρονικό οξύ)· ορθοπεδική τοποθέτηση ράβδων στα μακρά οστά· φυσικοθεραπεία· δενοσουμάμπη (σε κλινική χρήση για την παιδική OI)· ρομοσοζουμάμπη (υπό ανάπτυξη)· παρακολούθηση της ακοής· οδοντιατρική φροντίδα για οδοντογένεση ατελή

Πώς είναι διαταγμένο το ANO5

Τα εξόνια αποτελούν 6,7 kb από τα 90,3 kb του γονιδίου· 2.742 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ANO5

Παραλλαγές με σελίδα (16)

Οι παραλλαγές του ANO5 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 16 παραλλαγές του ANO5 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DYSFdysferlinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• MYOTmyotilinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TTNtitinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ADSS1adenylosuccinate synthase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Μοιράζεται 1 πάθηση
• BMP1bone morphogenetic protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CAPN3calpain 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• COL1A1collagen type I alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL1A2collagen type I alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ANO5

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ANO5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα