Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

KRT1

keratin 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q13.13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 52.674.736–52.680.407 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 5,7 kb
Πρωτεΐνη
644 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
KRT1A
Προηγούμενα σύμβολα
EHK1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000252244.3NM_006121.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές παλμοπλανταρικές κερατοδερμίες και συγγενής παχυονυχία

    • Κληρονομική παλμοπλανταρική κερατοδερμία

      Κληρονομική πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς παχυονυχίας, της mal de Meleda, των κερατοδερμιών τύπου Nagashima και Bothnia, του συνδρόμου κερατίτιδας-ιχθύωσης-κώφωσης, και των συνδρόμων Papillon-Lefèvre και Haim-Munk που σχετίζονται με το CTSC.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα των ποδιών και τη διαχείριση του πόνου· για τις μορφές που σχετίζονται με το CTSC, η έγκαιρη οδοντιατρική θεραπεία προστατεύει τα δόντια, ενώ για τις μορφές που σχετίζονται με το GJB2 συνιστάται έλεγχος της ακοής.

  • Κληρονομικές ιχθύαστες

    • Ιχθύαση ψευδάρκου των Curth-MacklinΑυτοσωμικός επικρατής

      Σπάνια κερατινοπάθεια KRT1 με αιχμηρές, υπερκερατινοποιημένες φολίδες, συχνά πάνω από τις αρθρώσεις και στις παλάμες και τις πελματιαίες επιφάνειες.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Επιδερμολυτική ιχθύασηΑυτοσωμικός επικρατής

      Κερατινοπάθεια (KRT1/KRT10) με φουσκάλες κατά τη γέννηση, ακολουθούμενες από παχιές, αυλακωτές φολίδες.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα του δέρματος και την πρόληψη λοιμώξεων, και ενημερώνει τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το KRT1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του KRT1. KRT1 και 32 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 52.177.572 έως 53.177.571.Χρωμόσωμα 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52.168.996–52.192.311, αλυσίδα αντίστροφηKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, αλυσίδα ευθείαKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, αλυσίδα ευθείαKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, αλυσίδα αντίστροφηKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, αλυσίδα αντίστροφηKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, αλυσίδα αντίστροφηKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, αλυσίδα αντίστροφηKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, αλυσίδα αντίστροφηKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, αλυσίδα αντίστροφηKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, αλυσίδα αντίστροφηKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, αλυσίδα αντίστροφηKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, αλυσίδα αντίστροφηKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, αλυσίδα αντίστροφηKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, αλυσίδα αντίστροφηKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, αλυσίδα αντίστροφηKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, αλυσίδα αντίστροφηKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, αλυσίδα αντίστροφηKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, αλυσίδα αντίστροφηKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, αλυσίδα αντίστροφηKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, αλυσίδα αντίστροφηKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, αλυσίδα αντίστροφηKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, αλυσίδα αντίστροφηKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, αλυσίδα αντίστροφηKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, αλυσίδα αντίστροφηKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, αλυσίδα αντίστροφηKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, αλυσίδα αντίστροφηKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, αλυσίδα ευθείαKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, αλυσίδα ευθείαEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, αλυσίδα ευθείαTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, αλυσίδα αντίστροφηSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, αλυσίδα ευθείαIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, αλυσίδα ευθείαSOAT2CSAD: 53.157.663–53.180.933, αλυσίδα αντίστροφηCSADΔιάγραμμα του KRT1: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 52.674.736–52.675.617, 882 βάσειςΈξώνιο 8: 52.675.710–52.675.744, 35 βάσειςΈξώνιο 7: 52.676.275–52.676.495, 221 βάσειςΈξώνιο 6: 52.677.059–52.677.184, 126 βάσειςΈξώνιο 5: 52.677.316–52.677.480, 165 βάσειςΈξώνιο 4: 52.677.650–52.677.745, 96 βάσειςΈξώνιο 3: 52.678.163–52.678.223, 61 βάσειςΈξώνιο 2: 52.678.542–52.678.756, 215 βάσειςΈξώνιο 1: 52.679.758–52.680.407, 650 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 5,7 kb του γονιδίου· 1.935 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KRT1

10

θέσεις στο KRT1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,7 kb του KRT1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KRT1: keratin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/krt1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KRT1: keratin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/krt1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας