Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Progressive flexion contractures

Progressively worsening joint contractures.

HPO HP:0005876

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Joint contractures, progressive
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the musculoskeletal system

7 γονίδια που συνδέονται με το Progressive flexion contractures

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Progressive flexion contractures. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GCH1GTP cyclohydrolase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MED12mediator complex subunit 12Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SYT1synaptotagmin 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Flexed joint that cannot be straightened

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας